همه چیز در مورد آزمایش های ژنتیک

اگر فکر می کنید در آزمایش های قبل از ازدواج یا بارداری تنها با انجام یک آزمایش ساده می توانید احتمال ابتلا فرزندتان به هر نوع بیماری ژنتیکی را بسنجید در اشتباهید؛ البته عجله نکنید به هیچ وجه منظورمان این نیست که این آزمایش ها بی ثمر هستند اما باید توجه داشته باشید که تصور غیر واقعی از این آزمایش ها نداشته باشیم. به صورت خیلی کلی می توانیم این آزمایش ها را به دو گروه تقسیم کنیم آزمایش هایی که ژن ها را بررسی می کنند و آزمایش هایی که کروموزم ها را بررسی می کنند و در بین مردم به کشت کروموزمی معروف هستند اما متخصصان ژنتیک آنها را کاریوتایپ (آنالیز کروموزم ها) می نامند. اما چه کسانی پیش از ازدواج به این آزمایش ها نیاز دارند؟

باید بدانیم به دنبال چه بیماری ای هستیم

برای انجام آزمایش ژنتیک باید بدانیم می خواهیم به دنبال کدام ژن معیوب و بیماری بگردیم این که تصور کنیم تنها با یک آزمایش همه بیماری های ژنتیک قابل تشخیص است درست نیست. در این موارد ابتدا یک سابقه خانوادگی از زوج گرفته می شود تا مشخص شود آیا زوج یا هرکدام از اعضا خانواده یا فامیل و اقوام آنها دارای بیماری خاصی بوده اند یا خیر؟ در صورتی که بیماری خاصی وجود داشته باشد با انجام آزمایش ژنتیکی مختص به همان بیماری بررسی ها و آزمایش لازم انجام می شود. اگر احتمال ابتلا فرزند در صورت بارداری بیش از حد استاندارد (یعنی 10 درصد) باشد به زوج گفته می شود که مجاز به بارداری نیستند ولی اگر این احتمال کمتر از 10 درصد باشد به زوج درباره وجود چنین خطری هشدار داده می شود و از آنها خواسته می شود بعد از بارداری در زمان مشخصی برای انجام آزمایش های تکمیلی مراجعه کنند در صورتی که در زمان بارداری نتیجه این آزمایش در زمینه ابتلا جنین به این بیماری خاص منفی باشد مشکلی نیست اما اگر آزمایش ها حاکی از ابتلا جنین به این نقایص ژنتیکی باشد اجازه پایان بارداری صادر می شود. جالب است بدانید حدود 12 هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد.

آزمایش برای بیماری های کروموزمی

برخلاف بیماری های ژنتیکی برای شناسایی بیماری های احتمالی کروموزمی نیازی نیست به طور دقیق بدانیم دنبال چه اختلال کرموزمی باید بگردیم یک آزمایش کلی با بررسی دقیق کروموزم ها از نظر تعداد وساختار آنها می تواند خطر ابتلا جنین به بیماری های کروموزمی را به ما نشان دهد. در مجموع بیش از 3 هزار بیماری کروموزمی شناخته شده در جهان وجود دارند که شناخته شده ترین آنها سندروم داون (منگولیسم) و تالاسمی است.جنینی که با اختلال کروموزمی به دنیا می آید اغلب چند مشکل را به همراه دارد. در این بیماری ها گاهی تعداد کروموزم ها کمتر یا بیشتر از حد طبیعی است و گاهی اندازه بازوها عادی نیستند در هر صورت مشکل هر چه باشد نتیجه اش می شود یک اختلال کروموزمی. اختلالی که اگر خیلی شدید باشد اغلب جنین در قبل از تولد یا بعد از آن فوت می کند اما اگر خفیف تر باشد زنده می ماند و بزرگ می شود اما بیمار و معیوب. برای تشخیص و شناسایی این بیماری ها قبل از بارداری و حتی ازدواج می توان آزمایش خاصی تحت عنوان کاریوتایپ(آنالیز کروموزمی) داد. اغلب برای این آزمایش از زوج خون گرفته می شود و بعد از کشت خون کروموزم ها تجزیه و تحلیل می شوند اگر ایرادهای یاد شده در کروموزم های یکی از زوج ها وجود داشته باشد احتمال ابتلا بچه به بیماری خاص آن کروموزم معیوب 50 درصد است به همین دلیل به مادر توصیه می شود درهفته 14 بارداری آزمایش خاصی به نام آمینوسنتز انجام دهد. 

شرط و شروط آزمایش های قبل از ازدواج

چه افرادی گزینه انجام آزمایش های ژنتیک یا کاریوتایب(آنالیز کروموزمی) هستند؟ واقعیت این است که نیازی نیست که همه زوج ها آزمایش های ژنتیک یا کاریوتایب(آنالیز کروموزمی) را انجام دهند اغلب آزمایشگاه ها دارای برنامه مشخصی در این زمینه هستند. به طور مثال هنگامی که زوجی برای آزمایش های قبل از ازدواج یا بارداری به آزمایشگاه مراجعه می کنند ما با انجام آزمایش هایی سلامت زن و مرد را از نظر ابتلایشان به برخی از بیماری های شایع در کشور بررسی می کنیم بیماری های مختلفی که زمینه ژنتیکی دارند به طور مثال تالاسمی. بعد از این که نتیجه آزمایش مشخص شد متخصص ژنتیک آنها را ویزیت می کندو در جلسه مشاوره پرسش هایی درباره انواع بیماری های زنتیکی که ممکن است در خانواده آنها وجود داشته باشد می پرسد بهتر است در این جلسه افرادی از خانواده زن و مرد که شناخت بیشتری درباره اعضا فامیل و بیماری های احتمالی آنها دارند حضور داشته باشند به طور مثال مادر یا خواهر و برادر بزرگتر.
بعد از این بررسی ها در صورتی که مورد مشکوکی وجود داشته باشد و پزشک نیاز بداند آزمایش دیگری تحت عنوان کاریوتایپ (که مردم تحت عنوان کشت کروموزمی از آن یاد می کنند) انجام می شود. همچنین در صورتی که بیماری خاص ژنتیکی در خانواده شناسایی شود به زوج پیشنهاد می شود با انجام آزمایش ژنتیک خطر ابتلا فرزندشان به آن بیماری خاص را بررسی کنند. البته آزمایش های ژنتیک نسبت به کاریوتایپ هزینه به مراتب بیشتری دارند.
در آزمایش کاریوتایپ سلول ها بررسی می شوند و به آنها اجازه داده می شود تقسیم سلولی انجام دهند اما در مرحله تفکیک کروموزمی ادامه روند متوقف می شود و کروموزم ها به صورت جفت جفت بررسی می شوند. در این بررسی ها اختلالات کروموزمی می شوند اما در صورتی که مشکل مربوط به اجزا بسیار کوچکی به نام ژن ها باشد در این آزمایش نمی توان آن را تشخیص داد و به ناچار باید از آزمایش ژنتیک استفاده کرد و به طور مشخص به دنبال یک ژن مخصوص بیماری خاصی گشت. بنابراین به طور کلی می توان گفت کاریوتایپ فقط نواقص ژنتیکی که از نظر سایز بزرگ هستند(مربوط به کروموزم ها) را شناسایی می کند.

زوج هایی که فامیل هستند، بخوانند

در شرایطی که زن و شوهر فامیل هستند حتی در صورتی که هیچ زمینه بیماری ژنتیکی در خانواده هایشان وجود نداشته باشد احتمال این که فرزندشان دچار یکی از بیماری های ژنتیکی باشد 6 تا 8درصد است این در حالی است که این خطر در زوج هایی که فامیل نیستند و سابقه بیماری ژنتیکی هم ندارند حدود 3 تا 4 درصد است، بنابراین اگر قصد ازدواج با دختر/پسر خاله یا دختر/پسر عمو و ... را دارید حتما قبل از ازدواج سری به مراکز مشاوره ژنتیک بزنید.

هر مرکز استانداردهای خاص خودش را دارد

آزمایشگاه ها و کلینیک های مختلف ژنتیک هر کدام راه و روش و استانداردهای خاص خودشان را دارند استانداردهایی که با توجه به نیازهای جامعه تعریف می شوند و البته برای تعیین آنها سعی می شود. البته در این بین برخی از مراکز هم متاسفانه بدون دلیل و توجیه خاصی ممکن است بدون دلیل به زوج ها توصیه کنند کاریوتایپ( آنالیز کروموزمی) انجام دهند این در حالی است که در این روش تنها سلول های از نظر کروموزمی بررسی می شوند. در هر صورت چه خطر مشکل کروموزمی وجود داشته باشد و چه ژنتیکی در زمان مشخصی در دوران بارداری باید آمینوسنتز انجام شود اگر جنین بیمار بود اجازه پایان بارداری داده می شود. درضمن در صورتی که قبل از بارداری یا ازدواج مشخص شود خطر ابتلا جنین به مشکلات ژنتیکی خیلی زیاد است راهکار های دیگری برای بچه دار شدن به زوج ها توصیه می شود روش هایی لقاح مصنوعی در خارج از رحم مادر و انتقال آن به رحم مادر.
بهتر است قبل از ازدواج به خصوص اگر شما و نامزدتان فامیل هستید یا سابقه بیماری های ژنتیکی و کروموزومی خاصی در فامیل تان وجود دارد برای انجام آزمایش و بررسی های ژنتیک مراجعه کنید اما اگر به هر دلیلی این کار را نکرده اید قبل از بارداری سری به کلینیک های ژنتیک بزنید.