بیماری های ژنتیکی بسیاری وجود دارند بیماری هایی مانند عقب ماندگی های ذهنی تا نابینایی و ناشنوایی و تالاسمی و ... که همگی با مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و حین بارداری قابل پیشگیری هستند و می توان از تولد فرزندانی بیمار پیشگیری کرد. برای پیشگیری از تولد نوزادان ناقص و بیمار، انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج به جوانان توصیه می شود.
هدف از مشاوره ژنتیک
مهمترین هدف مشاوره ژنتیک، تشخیص احتمال وقوع یک اختلال ارثی در هر حاملگی است. مشاوره ژنتیک فرآیندی آموزشی است که به مبتلایان یا افراد در معرض خطر در شناسایی واقعیت اختلالات ژنتیکی (بیماری وراثتی) و نحوه انتقال بیماری آموزش می دهد تا با نحوه درمان و بهتر از آن با نحوه پیشگیری بیشتر آشنا شوند.
از آن جایی که دلیل اصلی اختلال ژنتیکی، شیوع در خانواده است، مشاوره ژنتیکی علاوه بر بیمار بر اعضای خانواده بیمار نیز تمرکز می کند تا به بهترین نحو از وقوع بیماری جلوگیری کند. هم چنین با مشاوره هدفمند روانشناسی به افراد برای سازگار شدن در خانواده یاری می رساند. مشاور ژنتیک شرح حالی از اطلاعات خانوادگی و نژادی از افراد می گیرد و درباره مخاطرات ژنتیکی بیمار و اعضای خانواده توصیه های لازم را به آن ها ارائه می کند.
سابقه خانوادگی مهم است
مشاوره ژنتیک، بر اساس اطلاعاتی که از افراد مورد مشاوره می گیرد، به تشخیص دقیق بیماری می پردازد و با ارائه شجره نامه، نحوه توارث بیماری و احتمال خطر را تعیین می کند تا روش های پیشگیری از وقوع اختلال در اختیار زوجین قرار گیرد.
از آنجا که خطر وقوع اختلال ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی نیز (با وفور کم تر نسبت به ازدواج های فامیلی) وجود دارد، همه زوج ها قبل از ازدواج باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. همچنین مصرف الکل، مواد مخدر و سیگار یا سن بالای مادر و برخی از بیماری ها احتمال بروز اختلالات ژنتیکی فرزند را افزایش می دهد، در این گونه موارد حتما باید از مشاوره ژنتیک استفاده کرد.
تست ناقل بودن را متخصص ژنتیک در صورت لزوم به افراد سالمی که در نزدیکانش اختلالات ژنتیکی وجود دارد توصیه می کند تا در آینده از وقوع اختلال در فرزندان شخص جلوگیری شود.
با استفاده از امکانات مراکز مشاوره ژنتیک، بیماری‌های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در مرحله لانه‌گزینی، در ۳ماهه اول بارداری و بعد از آن قابل تشخیص است و در مورد بیماری‌های متابولیک بعد از تولد نیز با تشخیص زود‌هنگام ۲۹بیماری امکان درمان به موقع این بیماری‌ها فراهم شده است.
وقتی مشاوره ژنتیک ضروری است
در موارد زیر مشاوره ژنتیک ضروری است:
ازدواج فامیلی
وجود اختلال ژنتیکی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
حاملگی در سنین بالاتر از ۳۵سال
وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ
کوتاه قدی و اختلال رشد
توجه: در مرکز مشاوره، دریافت مشخصات و ترسیم شجره نامه توسط کارشناس صورت می پذیرد. پس از آن معاینات و آزمایش، انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیکی مثل کاریوتایپ و تشخیص نهایی انجام می شود.
آیا شما پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام خواهید داد؟ فکر می‌کنید انجام این کار لازم است؟